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先天性巨结肠的病变是肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形,在消化道畸形病中发病率较高,男性多见,男女比例为四比一。

先天性巨结肠多发生于粪便不排或排出延迟,顽固性便秘,腹胀,直肠指诊可发现直肠壶腹部空虚,粪便停留在扩张的结肠内,指诊可激发排便反应,退出手指时大量粪便和气体排出。

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